封面摄影：邓敏兴老师
这大半年，我等吃瓜群众，除了躲避新冠肺炎，剩下那点心思全在米国大选了！现在倒好，投票虽然结束，但结果尚未敲定，到底谁是下一任总统，也许还要看看续集呢（川建国永不言败，拜中华绝不白等）！不过，看到两个年逾古稀的老头还在努力竞争ONLYONE工作岗位，也真够励志的！所以，受其影响，今年双“十一”决定不剁手了，省出点时间继续好好学习！本期还是想跟大家聊聊脑小血管病！近些年，脑小血管病这个话题实在太火了，无论大会小会还是线上线下都在狂轰滥炸，生怕你学不会！所以，作为一个神经科大夫，如果不会看脑小血管病，实在有点说不过去。不过，对于遗传性的脑小血管病，可能很多朋友并不太熟悉。刚好年欧洲神经病学会发表了一个关于单基因脑小血管病的诊疗专家共识，对于指导临床诊断和避免过度治疗大有裨益，下面就让我们一起学习一下。脑小血管病是由于脑的穿支小动脉、毛细血管、小静脉发生病变，从而导致脑白质和深部脑灰质损害的临床综合征，影像学上表现为新发小的皮层下梗死，血管源性脑白质高信号、腔隙以及血管周围间隙扩大和微出血等。病理上，脑小血管病的主要特征为脂质玻璃样变，纤维素样坏死，微动脉瘤，微动脉粥样硬化等。脑小血管病从病因学上分六大类：小动脉硬化或年龄-危险因素相关的脑小血管病，散发性和遗传性脑淀粉样变小血管病，不同于脑淀粉样变血管病的遗传性脑小血管病，炎性及免疫介导性脑小血管病，静脉胶原病，其它原因的脑小血管病（如放疗后）等。遗传性脑小血管病，即今天所说的单基因遗传脑小血管病，包括如下几种疾病：cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CADASIL),cerebralautosomalrecessivearteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CARASIL),autosomaldominantHighTemperatureRequirementASerinePeptidase1(AD-HTRA1),cathepsin-A-relatedarteriopathywithstrokesandleukoencephalopathy(CARASAL),pontineautosomaldominantmicroangiopathyandleukoencephalopathy(PADMAL),retinalvasculopathywithcerebralleukoencephalopathyandsystemicmanifestations(RVCL-S)，Fabrydisease,mitochondrialencephalopathy,lacticacidosisandstroke-likeepisodes(MELAS)andtypeIVcollagen(COL4)A1/2等。每种遗传性脑小血管病的临床和影像学特点见下表:对脑小血管病来说，提示为遗传性病因的“Redflag”如下。需注意的是，即使患者存在传统的血管危险因素，如高血压，糖尿病，吸烟等，遗传性脑小血管病也不能除外。在众多单基因脑小血管病中，最最常见的是CADASIL，估计其发病率可达到2–4/10万。CADASIL的临床表现和影像学特征如下。对于CADASIL，欧洲神经病学会的专家共识声明如下：诊断CADASIL，简单的说，基因检测是首选，毕竟无创嘛！但如果不幸检测到一个未明意义的突变位点，则需要进行皮肤活检电镜发现嗜锇颗粒或免疫组化（针对NOTCH3胞外段）阳性来确定。至于治疗，其实对于CADASIL来说，最好的治疗就是不治疗，不过度治疗，或者说对症治疗就足够了，抗板，溶栓，降脂好像都没多大意义，如此而已！也许病人会骂你：什么破大夫！啥也治不了……但事实就是这样，能诊断清楚，跟病人解说明白，你就是一个合格大夫！关于单基因脑小血管病还有很多，下期接着说……（未完待续）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇