导语：遗传性多发脑梗死性痴呆，又被叫做白质脑病和常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死，英文简称为CADASIL。这种疾病是因为NOTCH3基因突变所造成的一种在成年才会发病的遗传性脑小血管病。在年的时候，这种疾病才被命名，而且这种疾病在遗传性脑小血管病中是比较常见的。一般会出现认知障碍和听力下降，甚至会痴呆。
01遗传性多发脑梗死性痴呆的病因
CADASIL是因为NOTCH3基因突变所造成的，NOTCH3基因编码的跨膜受体一般表达在血管平滑肌上，它的功能是信号传导和受体，对于胚胎血管发育是非常重要的。NOTCH3跨膜受体的细胞外区域有着34个表皮生长因子重复序列。
致病突变都位于外显子2-24，比较常见的是外显子3和4错义突变。基因突变大多会让NOTCH3跨膜受体细胞外区域胱氨酸残基转变为基数个，正常是六个。个数的改变就会让蛋白质构象也出现改变。干扰到信号的传递，让血管平滑肌的功能和发育出现问题。
02遗传性多发脑梗死性痴呆的症状
1、概述
到目前为止，遗传性多发脑梗死性痴呆的患病率还没有比较准确的报道，不过据国外某地区的研究显示，成年人NOTCH3基因突变的概率大概在十万分之四点一四。
2、症状
（1）皮层下缺血性
最常见的遗传性多发脑梗死性痴呆病的临床表现为缺血性卒中和短暂性脑缺血发作。一般百分之六十到百分之八十的症状性患者都会有，而且大多数患者缺乏常见的脑血管病危险因素有大概百分之三十三的患者有经典腔隙综合征。
（2）偏头痛
有百分之二十到百分之四十的患者最开始发生的症状就是先兆偏头痛，是正常人群的五倍。不过也有一部分为无先兆偏头痛，发病率和正常人没有什么区别。据调查表示，欧美人的偏头痛发生率要比亚裔患者的发生率要高。
（3）其他症状
一部分患者可能会出现情感上的障碍，这部分人群大概占所有患者中的百分之二十。最常见的情感障碍就是出现抑郁的情况，也有比较少的患者会出现狂躁和抑郁交替的情况。有大概百分之六十左右的患者会出现认知上的障碍，甚至有的还会出现痴呆。有部分患者可能随着病情的发展，会出现听力下降。有极少数的患者可能还会有癫痫发作、颅内出血以及脊髓梗死等。
03遗传性多发脑梗死性痴呆的检查方法
1、病理检查
有百分之八十到百分之九十五的患者通过活检电镜可以看到有微小动脉平滑肌层特征性的嗜铬颗粒沉积。不过并不是所有的情况都推荐做皮肤活检，如果是以下两种情况可以做。第一种是通过NOTCH3金筛查发现有不在编码EGF样结构域的外显子上且有未知的变异序列。第二种是经过23个外显子筛查是阴性，但是MRI和临床症状都高度表示为CADASIL。
2、影像学检查
35岁之后的患者所有致病基因突变都会出现程度不一样的头MRI病灶，比如说扩大的血管周围间隙、白质高信号、新发皮下腔隙性梗死和多发腔隙性梗死等。遗传性多发脑梗死性痴呆在早期并且比较常见的MRI异常就是FLAIR像上白质高信号或T2加权像，可以看到结节状或是点状，主要牵连到半卵圆中心北至和侧脑室周围。病灶一般呈对称状，逐渐融合成片，比较容易受到牵连的还有丘脑和基底节，脑干也可能会成为受累的对象。
3、基因检查
CADASIL是由于NOTCH3基因突变造成的，所以可以使用基因检查来诊断是否患有这种疾病。基因检查比较适合有典型的临床表现，或者是明确神经影像改变的人群。如果家族史里面有阳性人群，也可以做基因检查。
04遗传性多发脑梗死性痴呆的诊断
当患者有遗传性多发脑梗死性痴呆的临床表现、家族史有阳性人群或者是有明确神经影像异常，要通过NOTCH3基因检查来诊断是否患有遗传性多发脑梗死痴呆。如果经检查结果为阳性，或者是通过病理检查有微小动脉GOM沉积，就可以确诊。
05遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断
1、脑淀粉样血管病
这种疾病有遗传性和散发性疾病的形式，也有可能会表现出血管性认知功能下降。但是有这种疾病的患者，临床症状上没有偏头痛。MRI可看到皮层或皮层下为主的微出血、白质高信号以顶枕部为主。通过脑部的病理检查，还可以看到软脑膜小血管壁淀粉样沉积物。
2、皮质下动脉硬化脑病
这种疾病在中老年身上比较常见，临床症状一般是反复脑卒中发作，阶梯式进展的血管性认知功能下降。MRI表现出侧脑室周围白质高信号、早期是“穿靴带帽”样，后期成片。但是通过基因检查并没有NOTCH3突变。
06遗传性多发脑梗死性痴呆的治疗方法
1、针对偏头痛的治疗
其实大多数患者偏头痛发作的频率都不是很高，所以可以对患者进行预防性治疗。如果有必要的话，可以使用抗抑郁药物或者是β受体拮抗剂来预防发作。不建议使用血管收缩剂，虽然可以有效地帮助控制头疼发作，但是它有减少脑灌注的风险。在发作期可以使用经典的镇痛剂。
2、其他方面
因为患者在患病期间的其中一个症状就是会出现情感障碍，可能会处于一个抑郁的状态。所以可以使用抗抑郁药物来帮助患者抑制情绪，同时对患者做心理疏导和物理治疗。对于比较常见的非心源性缺血性卒中的预防，可以使用抗血小板药物，同时控制存在的其他血管危险因素。
结语：遗传性多发脑梗死性痴呆在目前来看，虽然没有什么好的办法能够治愈这种疾病，但是通过治疗还是可以让患者的生活得以改善。治疗上不仅要针对病情，还要针对患者的心理，去疏导患者的情绪。一个好的心态是病情好转的重要因素，在患病之后也要多注重患者的护理。